Короткий QT-интервал, определяемый электрокардиограммой, вызывает подозрение на синдром короткого QT (SQTS). Это редкое, но жизнеугрожающее состояние, связанное с внезапной сердечной смертью (ВСС), является генетически детерминированным и обусловлено мутациями в генах, кодирующих белки сердечных ионных каналов, ответственных за потенциал действия (ПД) кардиомиоцитов. Ассоциированные гены включают гены, кодирующие калиевые каналы (KCNH2, KCNQ1, KCNJ2) и катионные каналы (SCN5A), гены, кодирующие субъединицы кальциевых каналов L-типа (CACNA1C, CACNB2b, CACNA2D1), и, реже, гены анионообменника, такие как SLC4A3. Ионные нарушения приводят к ускоренной реполяризации, укороченной продолжительности ПД предсердий и желудочков и последующему повышению риска тахиаритмий и ВСС. В связи со злокачественным естественным течением SQTS у пострадавших пациентов рекомендуется имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор. Несмотря на прогресс в последнее десятилетие, подход к диагностике и лечению может бросить вызов врачам из-за низкой распространенности SQTS и немногих опубликованных случаев. Генотипирование пациентов с SQTS приводит к выявлению четких виновников ионных каналов / транспортеров менее чем в 30% случаев, подчеркивая роль пока еще не идентифицированных модуляторов реполяризации. Целью данного обзора является обобщение имеющихся данных и обсуждение последних достижений в области генетической основы, клинических особенностей и диагностических критериев SQTS с фокусом на точное значение среза корригированого интервала QT для установления диагноза. Усилия по пониманию базовой основы этого вызывающего интерес первичного электрического заболевания сердца дадут представления о связи между конкретными генами и электрофизиологией сердца, что полезно как для лечения пострадавших пациентов, так и для углубления знаний о сердечной физиологии и фармакологии.