Генетические мутации являются общепризнанными причинами наследственных фенотипических сдвигов. Завершение проекта «Геном человека» и технические достижения, которые позволяют проводить высокопроизводительное секвенирование, продвинули исследования в области генетических сигнатур, которые ассоциируются с заболеваниями человека и, возможно, вызывают их. На данный момент нам стало известно о более чем 40 различных сердечно-сосудистых заболеваний, которые напрямую вызваны мутациями в генах, кодирующих белки сердца. К таким сердечно-сосудистым патологиям относятся первичные аритмогенные заболевания, наследственные кардиомиопатии, нарушения обмена веществ и врожденные пороки сердца. Идентификация генетических причин жизнеугрожающих аритмий ведет к более качественной и ранней диагностике у лиц, подверженных риску внезапной сердечной смерти, и в некоторых случаях помогает оптимизировать терапию, а также информировать о прогнозе. Мы представляем обзор текущих знаний о роли генетических факторов в развитии аритмогенных заболеваний с высоким риском кардиогенной смерти и значении молекулярно-генетических методов исследования в стратификации риска у данной группы больных.