Цель. Провести поиск мутаций в гене SCN5A у пациентов с синдромом Бругада методами ДНК- диагностики, определить наличие взаимоотношений фенотипа и генотипа среди больных с синдромом Бругада с мутациями (генотип-положительные) и без мутаций (генотип-отрицательные) в гене SCN5A, кодирующем потенциал-чувствительный натриевый канал. На данный момент синдром Бругада могут вызывать мутации в 21 гене, но только замены в гене SCN5A являются мажорными. Установление отношений генотипа и фенотипа облегчает отбор, оптимизирует затраты на дорогостоящие исследования и дальнейшую тактику ведения данных пациентов. Материал и методы. Исследование включало 46 пациентов (31 мужчина, средний возраст 41,8±12,8 года). Из них у 19 больных наблюдался спонтанный Бругада-паттерн I типа, а у 27 человек со II и III типами Бругада-паттерна после внутривенного введения натриевых блокаторов на электрокардиографии отмечены Бругада-паттерн I типа и индукция желудочковой тахикардии программируемой стимуляцией. Дисфункция синусно-предсердного узла наблюдалась у 13 (28%) больных. В гене SCN5A мутации обнаружены у 14 (30%) пробандов. Корреляции фенотипа-генотипа изучали как у SCN5A-положительных, так и у SCN5A-отрицательных пациентов. Результаты. У генотип-положительных пациентов чаще регистрировался спонтанный Бругада- паттерн I типа (71%, р<0,001), число больных с семейной историей внезапной сердечной смерти также было выше (64%, р<0,002). SCN5A-положительные пациенты ассоциированы с более частым выявлением дисфункции синусно-предсердного узла (6 из 14) по сравнению с SCN5A- отрицательными (7 из 32) и увеличением интервалов проводимости на электрокардиограмме покоя (P–Q и QRS). По данным электрофизиологического исследования, продолжительность интервалов A–H и H–V, так же как и корригированное время восстановления функции синусного узла, были достоверно увеличены у больных с мутациями в гене SCN5A (р<0,001). Заключение. Пациенты с синдромом Бругада (как с мутациями в гене SCN5A, так и без них) могут быть распознаны с помощью фенотипических отличий. В ходе исследования у больных с синдромом Бругада, несущих мутацию в гене SCN5A, часто выявлялись дисфункция синусно-предсердного узла и нарушения проводимости. Полученные данные совпадают с наблюдаемыми эффектами мутаций натриевых каналов по типу loss of function. Поэтому выявление нарушений сердечной проводимости, а также большее увеличение продолжительности QRS на фоне фармакопроб у пациентов с Бругада- паттерном I типа в значительной степени связаны с повышенной вероятностью мутации SCN5A.